research product . 2019

Contribución al diagnóstico oportuno en un paciente con síndrome Williams-Beuren SWB

Carrillo Fontalvo, Gabriel;
Restricted Spanish; Castilian
  • Published: 01 Jan 2019
  • Publisher: Ediciones Universidad Simón Bolívar
  • Country: Colombia
Abstract
El síndrome de Williams-Beuren SWB, pertenece al grupo llamado de las enfermedades huérfanas y obedece a una alteración a nivel del cromosoma 7 donde se altera la alineación y se pierda parte de este, localizado en el brazo largo región 11.23, heredado del padre o de la madre, el cual se presenta durante la embriogénesis, en el periodo de la meiosis; siendo muy variado el número de genes comprometidos, dependiendo del tamaño de la delección, sin embargo se estima que pueden ser alrededor de 25 genes comprometidos. Dentro de las características principales que definen el SWB son la presencia de una estenosis supravalvular aortica, retraso en el desarrollo mental al igual que dificultades en el desarrollo del lenguaje expresivo y en la comprensión. También es importante resaltar que existen características fenotípicas faciales propias como alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entra la nariz y la boca. Anteriormente se estimaba una incidencia de 1 en 20.000 nacidos vivos, hoy en día se habla de una cifra de 1 en 7.500 nacidos vivos. Ésta gran diferencia obedece al aumento en el diagnostico a nivel molecular identificando un mayor número de casos con mayor precisión. Al ser un trastorno genético no existe una cura para el SWB, se presenta como una triada de alteraciones en el comportamiento, afección cardiovascular y fasces características. Este tratamiento se basa en una psicoterapia y acompañamiento, para lograr la integración al medio. Con un diagnóstico oportuno logramos la intervención temprana con los programas de rehabilitación, los cuales incluyen la terapia física, y la terapia de lenguaje. En el presente trabajo, se realizará una descripción de un caso clínico comprobado, con la finalidad de contribuir a la identificación de las características fenotípicas del SWB para su apropiado y oportuno diagnóstico y de esta manera ofrecer una adecuada atención médica, psicoterapéutica y educativa que permita mejorar su calidad de vida, sobrevida e inserción en la sociedad.
Persistent Identifiers
Subjects
free text keywords: Fish, Deleción cromosoma 7 (7q11.23), Alteraciones fenotípicas, Faciales
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